بررسی همبستگی پلی مورفیسم ژن گیرنده الفا اینترلوکین 7 با مالتیپل اسکلروزیس

مالتیپل اسکلروزیس (ms) یک بیماری خودایمنی موثر بر سیستم عصبی مرکزی است که تخریب میلین، آسیب وتحلیل اکسونی به دنبال دارد. تخمین زده می شود که نزدیک به 2.5 میلیون نفر در دنیا وحدود 35000 نفر در ایران به ms مبتلا باشند. از آنجا که گروه هدف در این بیماری بالغین جوان هستند لذا یکی از نگرانی های اصلی برای سلامت عمومی محسوب می شود. ms یک بیماری پیچیده حاصل تداخل عوامل محیطی و ژنتیکی است. مطالعات خانوادگی، دوقلوها و فرزند خواندگی همگی حکایت از نقش مهم عوامل ژنتیکی در این بیماری دارد. مطالعات همبستگی ژنتیکی که در آن فراوانی آللی و ژنوتیپی پلی مورفیسم های ویژه در بین افراد سالم و بیمار مقایسه می شود از جمله مهمترین مطالعات ژنتیکی در ms است. بهره گیری از این مطالعات منجر به ایجاد لیستی از ژن های دخیل در ms شده که در این لیست ژن گیرنده الفااینترلوکین 7 به لحاظ موقعیت کروموزومی و عملکرد زیستی جایگاه ویژه ای را به خود اختصاص داده است. همبستگی il7ra با ms در جمعیت های مختلف بررسی و نتایج متفاوتی گزارش شده است. با این حال هیچ مطالعه ای در جمعیت های آسیایی صورت نگرفته است. در تحقیق حاضر همبستگی بین ژن il7ra و ms در جمعیت بیماران ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. سه اسنیپ در پروموتر و یک اسنیپ در اگزون 6 ژن il7ra تعیین ژنوتیپ شدند و فراوانی آللی، ژنوتیپی و هاپلوتایپی در دو جمعیت بیمار و سالم مقایسه شد. نتایج این مطالعه حاکی ازاین است که بین اسنیپ های ژن il7ra و ms در نمونه های جمعیت مورد مطالعه ما همبستگی وجود ندارد. سپس بیان دو ایزوفرم غشایی و محلول این گیرنده در گروه بیمار و سالم بصورت نیمه کمی تعیین و با هم مقایسه شدند که حاکی از کاهش بیان هر دو ایزوفرم ژن il7ra در بیماران نسبت به گروه سالم است.